小儿维斯科特奥尔德里奇综合征有哪些表现及如何诊断

在生命的初期，一种罕见的疾病悄然发生，其主要特征表现为出血倾向。这种出血倾向往往在婴儿出生后六个月内显现，甚至在出生时便有所表现。紫癜、黑粪便、咯血和血尿等症状都是此疾病的明显迹象。患有此病的婴儿血小板数量明显减少，且血小板体积也显著缩小。尽管使用糖皮质激素和大剂量的IVIG，却无法增加血小板数量。某些婴儿的唯一症状就是血小板减少和出血倾向，这种情况被称为X-连锁血小板减少症（XLT）。

除了出血倾向，80%的病例还出现了异位湿疹，这在WAS疾病中很常见，且症状的严重程度不一。细菌感染和食物过敏可能会加剧湿疹的症状。

婴儿还容易遭受各种感染。化脓性外耳道炎的发病率高达78%，而鼻窦炎、肺炎等其他感染的发生概率也相当高。败血症等严重感染的发生率为24%，而脑膜炎、肠道感染等也有出现。患者还可能面临巨细胞病毒、水痘病毒、单纯疱疹病毒等严重病毒感染的威胁。卡氏肺囊虫和念珠菌感染的发生率分别为9%和10%。存在血小板减少、反复感染、湿疹三联征的病例占27%，而在诊断前唯一表现为血小板减少的占5%。

除此之外，自身免疫性疾病在WAS疾病中的发病率也较高，为40%。最常见的是溶血性贫血，其次是血管炎、肾病、过敏性紫癜和炎症性肠道疾病。其他还包括中性粒细胞减少症、皮肌炎等。肿瘤在WAS疾病中的发生率为13%，且随年龄增长，其发生率还会上升。主要为淋巴网状恶性肿瘤，也有个别病例为胶质瘤、听神经瘤和睾丸癌。肝脾淋巴结的肿大也是此疾病的一种表现。

对于WAS疾病的诊断，男婴反复感染、湿疹、血小板减少等症状可以作为依据。血清IgA和IgE的增加以及IgM同族血凝素的减少，对多糖蛋白抗体反应的减弱也有助于诊断。特别值得注意的是，减少血小板体积和T细胞CD43的减少表达对于诊断WAS儿童具有重大意义。对于不典型病例，基因序列分析可以明确诊断。基因诊断也用于男婴的产前诊断和明确携带者。产前诊断还可以通过胎儿血标本分析血小板的数量和大小来实现。