小儿异染性脑白质营养不良会出现哪些临床症状

探索儿童异染性脑白质营养不良的多彩画卷

儿童异染性脑白质营养不良，一种由基因引发的疾病，其发病旅程涵盖了不同的阶段和类型。每种类型都拥有独特的临床表现，仿佛一幅色彩斑斓的画卷。让我们深入探索，了解这一疾病的多样面貌。

这种疾病可以分为晚婴型、幼年型和成人型。

晚婴型是最常见的类型。初生时，宝宝看似正常，85%的患儿在发病前还能正常行走。大约在2岁时，他们开始步入疾病的旅程。早期症状包括步态异常、共济失调、斜视等。随着病情的进展，他们可能出现智力下降、反应迟钝、语言消失等症状。到了晚期，大脑呈强直体位，偶尔出现抽搐，病程持续4至8年，最终因继发感染而离世。

晚发型（包括青少年型和成人型）则在3至10岁的儿童期至青春期，甚至成年期发病。临床表现主要为行走困难、周围神经受累等。在晚年，青少年或成年人可能会出现学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等。这种病程可持续5至10年。

对于本病的诊断，主要依靠ASA活力测试结果。在少数典型症状的患者中，即使ASA活力测试结果正常，也不能排除激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。对每个家庭成员进行ASA能量检测至关重要，可以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并为产前诊断提供参考。

家庭成员还应接受更为详细的成纤维细胞、羊水细胞或绒毛14C-脑硫脂负荷试验及DNA分析，以确定是否携带Pd基因。这是因为Pd基因的携带率高达10%，在MLD患者家庭中易发生；Pd的纯合子或Pd与MLD形成的杂合子也可能导致ASA活力水平降低，容易被误诊为发病前患者。另一方面，携带Pd基因的人也有可能患上非基因MLD的其他神经系统疾病，因此诊断时需谨慎。

儿童异染性脑白质营养不良是一种复杂的疾病，其临床表现多样。通过深入了解不同类型的临床表现和诊断方法，我们可以更好地认识这一疾病，为患者提供及时的诊断和治疗。希望这篇文章能为你揭示儿童异染性脑白质营养不良的彩色画卷。