小儿致心律失常性右室心肌病应该做哪些检查

经过全面的医学检查：

常规检查普遍正常，但在进一步的心内膜心肌活检中发现组织形态异常，尤其是有纤维脂肪组织替代的迹象，这为我们提供了重要的诊断依据。特别需要注意的是右室游离壁，这一典型病变部位通常不受室间隔影响，但活检过程中面临心肌穿孔的风险增加。尽管这是一种创伤性检查，但有时可能无法获取到病变部位的具体信息。

在进一步的影像检查中，X线检查显示部分病人的心脏呈球形扩张，特别是Marcus的22例患者中有16例心脏明显扩张。与此心电图揭示了一些关键信息，如右心房肥大和右室低压等特征。值得注意的是，部分患者的QRS波群间期在V1导联比在Ⅰ和V6导联延长，这表示右室内传导延迟。在V1导联的QRS波群后可见一个分离波，被称为ε波，这在ARVC患者中尤为明显。

心电图窦性心律具有一些显著特征，包括不完全或完全性右束支传导阻滞、特定的倒置T波等。部分心电图在QRS波后展现出一个小的分离波，特别是在V1导联中更为明显，这个低振幅电位代表了右房延迟的心室兴奋。

针对室性心动过速发作，QRS心室率平均达到每分钟200次，可能是持续性或非持续性。信号平均心电图对于描述心室晚电位特别有用，尤其在弥漫性病变患者中。

超声心动图和放射性核素造影提供了关于右室结构和功能异常的深入洞察。测量右室与左室舒张期末直径比大于0.5（特别是年龄在六个月以下的患者）对于诊断ARVC具有较高的敏感性和特异性。超声心动图还能揭示三尖瓣下基底下壁舒张期局部膨胀和收缩期运动障碍等异常状况。虽然磁共振成像（MRI）在检测心脏组织中组织成分（如脂肪组织、纤维组织）的定性和定位分析方面具有高特异性，但其敏感性较低（尤其在早期病例中）。但MRI无创测量心肌脂肪渗透的方法在早期即可进行诊断，似乎可成为心内膜心肌活检的替代选择。

通过一系列细致的检查和深入的分析，我们对病情有了更清晰的认识和更准确的诊断依据。这将为后续的治疗提供宝贵的参考和指导。